علت واقعی این بیماری هنوز مشخص نیست، اما مطالعاتی در رابطه با دلیل بروز این بیماری در حال انجام است.
به نظر می رسد مساله ژنتیک مهم باشد. برای مثال دوقلوها بیشتر دچار این بیماری می شوند تا یک برادر و خواهر. اختلال کروموزومی و مشکلات عصبی در افراد اوتیسمی مشاهده شده است.
دیگر علت های این بیماری ( که هنوز به اثبات نرسیده) شامل: رژیم غذایی ، تغییرات مجرای گوارشی ، مسمومیت با جیوه ، عدم استفاده از ویتامین ها و املاح و حساسیت به واکسن است.